NEJM AIに掲載された研究結果によると、ボストン小児病院とハーバード大学の研究者らは、OpenAIのo3 Deep Researchモデルを利用して、これまで未解決の希少遺伝病を患う小児の18件の新たな診断を特定した。この研究には、遺伝子検査と専門家の審査を受けた匿名化された小児症例376件の再分析が含まれ、最終的には神経発達障害、稀な神経筋疾患、小児科における予期せぬ突然死、若年性精神病など複数の症状にわたる診断が得られた。
o3 Deep Research モデルは、消費者に直接的な診断ツールとして機能するのではなく、臨床医や研究者を支援するために、遺伝子データ、臨床症状、医学文献を合成します。ボストン小児病院の最高イノベーション責任者、ジョン・ブラウンスタイン氏は、課題は努力ではなく認知の限界にあると指摘した。 「私たちは遺伝情報、表現型情報、文献検索、AIの推論を組み合わせて、これまで答えが見つからなかった家族に診断を提供します」とブラウンスタイン氏は語った。
NEJM AI の出版物は、ボストン小児病院の広範な取り組みにおける大きな進歩を表しており、ボストン小児病院は 5 月に、AI の取り組みにより、これまで解決不可能と考えられていた 40 件以上の希少疾患の診断がすでに成功していると発表しました。 OpenAI とのコラボレーションは 2025 年初めに開始され、これらの取り組みをサポートするために 5,000 万ドルの資金を受けました。
ボストン小児病院は業務全体に AI を統合しており、従業員の 3 分の 1 以上が毎日 AI ツールを使用しています。同病院は、AI を活用したワークフローにより約 60,000 時間を節約でき、労働力の節約に換算すると 700 万ドル以上になったと推定しています。希少疾患は世界で推定 3 億人が罹患しており、タイムリーな診断を達成するという課題は依然として続いており、多くの場合、家族は答えを得るまで長い「診断の旅」に耐えることになります。
